الزهايمر: تم تحديد عامل خطر جيني جديد

We are searching data for your request:

Forums and discussions:

Manuals and reference books:

Data from registers:

Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

xd hl Sd AD sX eo DV YE ku do jy ZV Ng pc hO MV TR hf Xw qZ

عندما يتم تشغيل مرض الزهايمر بواسطة جيناتنا

يمكن أن يساعد الجين الذي تم تحديده حديثًا في تفسير جزء كبير من المخاطر الجينية لتطوير مرض الزهايمر في المستقبل.

في الدراسة الحالية التي أجرتها جامعة كنتاكي ومركز ساندرز براون للشيخوخة ، تم تحديد جين له تأثير كبير على خطر الإصابة بمرض الزهايمر. ونشرت نتائج الدراسة في مجلة "علم الأعصاب وأمراض الأعصاب التجريبية" التي تصدر باللغة الإنجليزية.

يجب دراسة جوانب خطر الميراث عن كثب

مرض الزهايمر ، الذي يبدأ في وقت متأخر من الحياة ، هو الشكل الأكثر شيوعًا للأمراض العصبية. لا تزال جوانب خطر المرض غير مفهومة بالكامل. لسوء الحظ ، فإن تعقيد الجينوم البشري وأوجه القصور في البحث السابق عوامل تحد ، لذلك لم يتم التحقيق في بعض الظواهر الجينية بشكل كامل.

مناطق الجينوم والتسلسلات المتكررة لم يتم التحقيق فيها بشكل كاف

على الرغم من أنه من المعروف أن مرض الزهايمر قابل للتوريث إلى حد كبير ، على الرغم من البحث المكثف ، فإن جزءًا كبيرًا من المخاطر الجينية الفعلية للمرض لا يزال غير واضح. على سبيل المثال ، أوضح الميراث 79 في المائة من خطر الإصابة بمرض الزهايمر المتأخر في دراسة توأم سويدية. ولكن هناك العديد من مناطق الجينوم التي تم تحديدها بشكل غير كامل والمناطق ذات التسلسلات المتكررة التي لم يتم التحقيق فيها بعد.

تفسر المتغيرات الشائعة للمخاطر 20 إلى 50 في المائة فقط من أمراض الزهايمر

المتغيرات الخطيرة المتكررة ، التي تم تحديدها في الدراسات الجينية ، يمكن أن تفسر فقط 20 إلى 50 في المائة من مرض الزهايمر المتأخر. وبعبارة أخرى: لم يتم تفسير الكثير من التأثير الوراثي على خطر الإصابة بمرض الزهايمر المتأخر في الدراسات الوراثية السابقة.

يتيح التقدم دراسات جديدة

أتاحت التطورات الحديثة في تكنولوجيا التسلسل دراسات جديدة أكبر. تمكن مثل هذه التطورات من تحديد المادة الوراثية بدقة أكبر بكثير مما كانت عليه في الدراسات السابقة لمتغيرات الجينات.

تم تقييم البيانات من أكثر من 10000 شخص

بالنسبة للدراسة الحالية ، قام الباحثون بتحليل البيانات من أكثر من 10000 شخص في مشروع تسلسل مرض الزهايمر. هذه هي الطريقة التي ينبغي بها تحديد الاختلافات الجينية المتعلقة بمرض الزهايمر المتأخر.

هل الجين Mucin 6 محفز لمرض الزهايمر؟

وجدت النتائج الأولية دليلاً على ظهور مرض الزهايمر المتأخر وربط الاختلاف الجيني داخل جزء من جين يسمى mucin 6. على الرغم من أن الآليات الأساسية لا تزال غير معروفة إلى حد كبير ، يعتقد الباحثون أنه من الممكن جعل هذه النتائج ذات مصداقية وموثوقية تطوير فرضيات يمكن التحقق منها.

خيارات علاجية جديدة من خلال نتائج الدراسة؟

على سبيل المثال ، قد يشمل المتغير الجيني المرتبط بمخاطر الزهايمر مسارًا كيميائيًا حيويًا في الدماغ يكون بعد ذلك هدفًا علاجيًا محتملاً. يمكن فحص هذا في مزيد من الدراسات.

يجب أن تشمل المزيد من الدراسات حول هذا الموضوع المزيد من المشاركين

نظرًا لأنه تم فحص مجموعة صغيرة نسبيًا من المرضى في التحقيق الحالي لدراسة علم الوراثة ، يجب إجراء المزيد من البحث حول هذا الموضوع مع المزيد من المشاركين. تشمل بعض الدراسات الحديثة الآن مئات الآلاف من الموضوعات. يجب التأكد من إمكانية تكرار هذه الظاهرة في مجموعات أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، فإن حجم العينة الصغير يعني وجود حجم تأثير كبير جدًا ، مما يشير إلى أن الاختلاف الجيني مرتبط ارتباطًا وثيقًا بالمرض. (مثل)

معلومات المؤلف والمصدر

هذا النص يتوافق مع متطلبات الأدب الطبي والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصه من قبل الأطباء.

تضخم:

Yuriko Katsumata ، David W Fardo ، Adam D Bachstetter ، Sergey C Artiushin ، Wang-Xia Wang et al.: مرض الزهايمر المرتبط بأمراض الزهايمر في عدد متغير معقد من منطقة الترادف المتكرر داخل جين MUC6 ، بالقرب من جين AP2A2 ، في المجلة علم الأعصاب وأمراض الأعصاب التجريبية (الاستعلام: 21.11.2019) ، مجلة علم الأعصاب وأمراض الأعصاب التجريبية