موت الأطفال المفاجئ بسبب الجين المعيب

We are searching data for your request:

Forums and discussions:

Manuals and reference books:

Data from registers:

Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

jg dK vK dm MT fQ wr Jr WL co xn

تم تحديد سبب جديد لوفيات الرضع المفاجئة

غالبًا ما يبدو أن موت الطفل المفاجئ ناتج عن جين معيب. يمنع هذا الجين الأطفال المصابين من هضم الحليب. يمكن أن تؤدي النتيجة الجديدة إلى فهم أفضل لوفيات الأطفال المفاجئة في المستقبل وربما أيضًا إلى أشكال فعالة للوقاية.

وجدت دراسة جامعة ستانفورد أن الموت المفاجئ للرضع يمكن أن يكون مرتبطًا بجين يجعل من المستحيل على الطفل هضم اللبن. ونشرت نتائج الدراسة في مجلة نيتشر كوميونيكيشنز.

يتسبب الشذوذ الوراثي في موت الأطفال المفاجئ

وجدت الدراسة الحالية لأول مرة علاقة سببية معقولة بين شذوذ وراثي وبعض حالات موت الأطفال المفاجئ. هذا يفتح إمكانية فحص يوم واحد للأطفال في الرحم لهذا النقص وربما حتى لعلاجه.

لا يستطيع الأطفال المصابون كسر الدهون؟

إن طفرة جين HADHA تعني أن الأطفال غير قادرين على استقلاب الدهون. تشمل هذه الجزيئات الدهون والكوليسترول والأحماض الدهنية. يمكن أن يؤدي العجز إلى الوفاة المفاجئة للطفل. قد يعاني بعض الأطفال الذين يموتون بسبب موت الرضيع المفاجئ كل عام من نوبات قلبية قاتلة لأنهم لم يتمكنوا من فقدان الدهون. إذا كان لدى الأطفال طفرة ويموتون قبل الأوان ، فقد لا يكشف تشريح الجثة بالضرورة عن سبب وفاة الطفل بالفعل. ربما يكون ذلك لأن قلب الطفل توقف عن الخفقان ببساطة ، وفقًا للباحثين.

أسباب أخرى لوفيات الأطفال المفاجئة

وفقًا لـ NHS ، يمكن أن تكون الأسباب الأخرى لوفيات الأطفال المفاجئة هي انخفاض وزن الولادة أو صعوبة التنفس أو التلوث البيئي مثل دخان التبغ ، على الرغم من عدم إثبات العلاقات بوضوح. النوم المشترك للوالدين والطفل في سرير واحد هو أيضًا سبب محتمل لوفاة الطفل المفاجئ. وفقًا للمؤسسة الخيرية ، Lullaby Trust ، فإن النوم مع طفلهما على أريكة أو كرسي بذراعين يزيد من خطر وفاة الطفل المفاجئ بشكل كبير.

نأمل في الشفاء في المستقبل القريب؟

قام الفريق بفحص الخلايا الجذعية في المختبر لمعرفة كيف تتصرف في وجود تشوهات جينية مختلفة. من خلال القيام بذلك ، حددوا المضاعفات التي تحدث عندما تفشل الإنزيمات في إكمال عملية تعرف باسم أكسدة الأحماض الدهنية. بالإشارة إلى شذوذ HADHA ، يمكن القول أنه لا يوجد علاج للموت المفاجئ للرضع. لكن هناك أمل الآن على الأقل ، لأنه من خلال تحديد جانب جديد من المرض ، يمكن مساعدة الأطفال المصابين في المستقبل ، وفقًا للباحثين. (مثل)

معلومات المؤلف والمصدر

يتوافق هذا النص مع مواصفات الأدبيات الطبية والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصها من قبل الأطباء.

تضخم:

Jason W. Miklas ، Elisa Clark ، Shiri Levy ، Damien Detraux ، Andrea Leonard et al.: TFPa / HADHA مطلوب لأكسدة بيتا الأحماض الدهنية وإعادة نمذجة Cardiolipin في خلايا القلب البشرية ، في Nature Communications (الاستعلام: 13.10.2019) اتصالات الطبيعة